Svält igen...

Så var det dags igen att "svälta" sonen. Efter att ha ätit rätt dåligt i ca 2 veckor och ha spytt slem flera gånger den senaste veckan ringde vi till sjukhuset. Vi fick komma in till barnavdelningen och väga honom och träffa en av våra favoritläkare från Jönköping. Sonen hade gått ner till 8525 g och läkaren tyckte att det syntes på honom att han magrat.

Vi bestämde att prova att fasta igen, så nu blir det 5%-ig glukos i 2 dygn och sen sakta börja ge fast föda igen. Det har ju fungerat förut och vi hoppas att det gör det igen. På måndag ska vi in på ny vägning om allt går bra under helgen, blir han alltför medtagen måste vi åka in med honom.

Det som är lite trist är att vi inte får ge honom nåt alls via munnen, för sist vi fastade honom så satt han och tecknade "mat" om och om igen. Det kändes så grymt att säga nej, men det är för hans eget bästa som tarmen måste få vila så att den börjar fungera igen.

På bilden sitter han med sin "lilla" glukosflaska och matpumpen som nu får gå varm i 2 dygn.

Att stå eller inte stå

Idag har vi varit och provat ett ståstöd igen hos sonens fysioterapeut. Det gick lika dåligt idag som förra veckan, då han provade stödet för första gången. Han bara försöker vrida sig ur det, vill inte stödja på fötterna, gallskriker och gråter tills vi tar honom ur det. Det är likadant när vi försöker ha honom att stå överhuvudtaget, han gråter och vill bara sitta ned.

Jag har hela tiden påpekat att jag tror att det gör ont på honom att stå. Vi har ändå försökt med lite ståträning, men utan framgång. Nu skrev hon i alla fall ett utlåtande till ortopeden om att kontrollera sonens höfter som hon tycker glappar när han försöker stå upp.

Känner mig tyvärr lite pessimistisk och ser framför mig nåt nytt ingrepp som involverar höfterna. Det räcker med ryggoperationen om några månader...

Tisdagstema - grå

Den här bilden får representera dagens tema. Sonens numera gråa ögon som tittar helt lugnt fast han har en grå CPAP-mask i näsan som liknar på en liten grå elefantsnabel.

Bilden är tagen i september i fjol då en av hans större operationer gjordes, dom stelopererade hans diafragma (pga diafragmaförlamningen), satte in en gastrostomi på magen och tuber i öronen. Han var 1 dygn på IVA, men kom sen fort ner till hjärtavdelningen. Bilden är från IVA.

Sen dess har han blivit opererad ytterligare 3 gånger, och sövd utöver det 2 gånger. Vår lille kämpe!

Genetik

Förra veckan träffade vi igen genetikern som håller i utredningen om sonens syndrom. Sonen har testat negativt på 3 av 4 kända Noonangener (PTPN11, SOS1, KRAS, RAF1). Så fast vi inte fått svar på den sista genen (RAF1) beslutade hon att det ska göras en ny genanalys på sonen, mig och min man. Testet heter molekylär karyotypning (en kromosomanalys på cellnivå).

Enligt genetikern har sonen "för mycket" för att bara ha Noonans syndrom, men att den kliniska diagnosen på Noonan kvarstår tills dom eventuellt hittar en annan diagnos. Hon nämnde bl.a. hon inte kände till att immunbrist fanns dokumenterat hos barn med Noonans syndrom.

Vi diskuterade också ett annat syndrom som heter CHARGE, men hon var tveksam till det trots att mycket av kriterierna för det också stämmer in. Sen uppmärksammade hon oss på att sonens ena ansiktshalva är mindre än den andra, nåt som vi inte själva sett förut fast vi studerat honom så i detalj.

Vi ska också ta nya foton av sonen där man kan se syndromspecifika fynd, t.ex. ansikte, nacke, händer, fötter, rygg, bröstkorg m.m. och skicka dom till en läkare på DSBUS i Göteborg, Otto Westphal. Han har blivit expert på Noonans syndrom genom sitt arbete med tillväxthormonforskning.

Sen ville "vår" genetiker också att ögonen skulle undersökas för att se om han har kolobom, som är vanligt vid flera syndrom. Eftersom det trots två försök inte blivit gjort under anestesi i Helsingfors, ska vi försöka göra det här hemma på barnavdelningen med lite Dormicumdroppar i näsan så att undersökningen går att genomföra fast han är vaken.

Italiensk söndagsmiddag

Pasta med "stekta frikadeller" i tomatsås

Köttbullar (från min äldsta kokbok från 1946: "Wallin - Schager- Virgin, Kokbok" som jag ärvt av min älskade farmor Margit)

500 g köttfärs
3 msk skorpsmulor
1 dl mjölk
2 msk vetemjöl
2 tsk potatismjöl
2½ tsk salt
½ tsk malen svartpeppar
½ tsk lökpulver
1 ägg




















Tomatsås (ur minnets kokbok)

500 g passerade tomater
1 vitlöksklyfta
½ msk oregano
1 tsk salt
½ tsk malen svartpeppar
½ msk socker
½ tsk lökpulver

Blanda köttbullssmeten och rulla köttbullar som du steker "halvklara", dvs mest bryner. Ta ur köttbullarna ur pannan och sätt åt sidan, häll bort stekfettet och sätt tillbaka köttbullarna i stekpannan. Häll över passerade tomater och kryddor, låt koka ca 15 minuter eller längre för fylligare smak. Pastan kokar du under tiden som såsen kokar.

Servera med ett gott italienskt vin, t.ex. från Apulien som Neprica (Tormaresca) och ett gott vitt bröd till så att du säkert får i dig allt av den goda tomatsåsen. (Vinet finns också ombord på Viking Lines båtar för endast 63,50 sek).

Besviken

Jag vill egentligen inte starta någon debatt, men finns det nån annan än jag som inte höjer "Prins Annorlunda" till skyarna.

Jag sträckläste boken igår och har sedan dess gått omkring med en tom känsla, lite besviken och nästan lite arg. Jag hade antagligen alldeles för höga förväntningar på att det här skulle vara boken som skulle visa "alla" hur det är att leva med ett annorlunda barn.

Så innan jag avslöjar hela innehållet i boken skulle jag bli glad om någon annan som läst den skulle säga sin syn på boken.

Jag brukar säga: "-Kan man inte säga nåt snällt om nån ska man inte säga nåt alls", men boken väckte såna oväntade känslor hos mig att jag inte kan låta bli att undra om det bara jag som reagerat så.

Malene :)

Idag blir mitt inlägg lite OT, men så här på fredagar passar det bra med lite humor tycker jag!

Kommer ni ihåg Eamon med låten "F**k you (I don't want you back)", och sen gjordes en svarssång av hans påstådda ex Frankee med låten "F**k your right back" . Nå, det var väl lite kul då, men inte alls lika kul som fenomenet med Sys Bjerres låt "Malene" som varit årets sommarplåga på radio i Danmark.

Låttexten är på danska och från texten har det spunnits vidare på olika sätt med svarssånger. Riktigt roligt tycker jag, och sen är ju låten bra också! Danska sjunget kanske inte är så lätt att förstå men läser man texten fattar man det mesta.

"Malene"

Du var lidt fuld den dag du så på mig og sa'
det sku' vær' dig og mig for altid
Jeg tog din hånd og vi var nærmest lykkelig'
sommerkærlighed på halv tid

Men nu sidder jeg her helt alene
for du er i Marielyst med Malene

Og din lejlighed er lidt brændt ned
din Fiat er solgt til skrot
Og dit tøj er spredt udover Vesterbro
men din kat den har det godt
Og din X-box er måske lidt våd
og står et sted på Enghavevej
Hva' så? Er vi så enig' om at det
var sidste gang du fucker med mig

Nu kommer du og vil
forsøge en gang til
og lover guld og grønne skove
Og hend' Malene var
bar' en veninde der
manglede et sted at sove
Men nej nu' det din tur til at være alene
for jeg ved da godt at du har knaldet Malene

Din lejlighed er lidt brændt ned
og din Fiat er solgt til skrot
Og dit tøj er spredt udover Vesterbro
men din kat den har det godt
Din X-box er måske lidt våd
- står et sted på Enghavevej
Hva' så? Er vi så enig' om at det
var sidste gang du fucked' med mig - ja

Det' sidste gang jeg er til grin for dig
jeg sku' ha' vidst du var et svin...

Og de billeder som jeg tog af den
er på internettet nu
Så hvis du googler "funny dick"
kan du se dem på Yahoo

Og din lejlighed er lidt brændt ned
og din Fiat er solgt til skrot
Og dit tøj er spredt udover Vesterbro
men din kat den har det godt
Og visne blomster og rådne ting
er på vej med posten til dig
Hva' så? Er vi så enig' om at det
Hva' så? Er vi så enig' om at det
Hva' så? Er vi så enig' om at det
var sidste gang du fucked' med mig

Här är orginalet "Malene" (från Sys Bjerre till sitt ex)



Sen kom en svarssång på YouTube: "Re: Malene" av Mattias Lysgård (som låtsas vara Sys ex och som sjunger bl.a. om ett paket som skickas till Sys mormor)



Mattias svarssång blev så populär att Sys Bjerre bjöd in honom till sina konserter för att sjunga "Re: Malene".

Efter det kom en annan svarssång från Malene (den påstådda älskarinnan)



Det slutade inte med det utan fortsatte med "Älskarens sång" (som påstår att det var han och inte Malene som varit med Mattias)



Det fortsatte med "Mormors sång" (som fick ett oväntat paket på posten)



Och till sist "Kattens sång" (som har det bra med Sys)



Det lär också ska finnas en "Grannens sång" men den har jag inte sett ännu. Med tanke på att hon satte eld på lägenheten alltså.

Uppdatering: Om danska känns svårt att förstå, klicka på YouTube-loggan så öppnas klippet i nytt fönster. Välj (more info) i den grå rutan till höger om klippet så borde texten finnas med.

Vår nya kompis

Äntligen har vi fått en ställning med hjul till sonens matpump! Den funkar väldigt bra och nu slipper pumpen fastna på olika ställen och välta omkull. Så nu har vi en trebent "kompis" som rullar omkring här hemma efter sonen.

Vi fick tipset av Kicki som fått en ställning specialgjord till deras son. Vi visade bilder på hennes ställning och en skriftlig beskrivning med olika mått, och så gjorde dom en nästan likadan till oss på habiliteringen. Så ett stort tack till Kicki för tipset via bloggen!

Och så här ser ställningen ut utan pumpen i, visst är den fin!




















Uppdatering: Här är måtten om nån vill göra en egen via t.ex. habiliteringen:

Bottenplattan är gjord efter måtten på vår pump (Flocare Infinity). Innermått 11x20 cm, kanterna är 8 cm höga på tre sidor, ursågad i framkant så man kommer åt panelen på pumpen. Benen som hjulen sitter på är 25 cm långa (20 cm skulle ha räckt) och böjda så att hjulen passar, höjden från golv till platta är 7 cm. Hjulen är 8 cm i diameter.

Hälsningar från Christina till er alla

Jag har haft kontakt med Christina Renlund efter att jag var på hennes föreläsning i september. Nu har hon påbörjat arbetet med en ny bok och skulle behöva lite hjälp. Så här skriver Christina:

"Hej! Jag ska börja skriva bok om små syskon till barn med sjukdom/funktionsnedsättning och vad små syskon i förskoleåldern berättar. Ungefär som "Doktorn kunde inte riktigt laga mig". I boken om syskon kommer det finnas barns berättelser, många dialoger och olika redskap – arbetssätt som hjälper barn att berätta.

Vill ni vara med i nya boken? Bidra med vad syskonen berättar. Sedan är det ju inte säkert det kommer med i slutlig bok för allt ska igenom en redaktörs falkblick - men jag föreläser och behöver då citat och exempel från syskon. Bästa hälsningar Christina Renlund"

Så ni som har små syskon (helst under 7 år) i familjen förutom barnet med sjukdom/funktionsnedsättning, och som vill medverka i boken kan maila till: christina.renlund[at]telia.com (byt ut [at] mot @).

Goda nyheter!

Gammaglobulininfusionen gick över förväntan idag, och det blev ingen allergisk reaktion! Själva stickstället blev lite irriterat och det blev en bula på låret där infusionen gått in, men det ska tas upp av kroppen så småningom. Sonen var glad och lekte under tiden så det kändes tryggt att han inte alls blev påverkad.

Goda nyheter är också att vi bara behöver få Subcuvia var tredje vecka, och inte varje vecka som vi först fick höra. Vi ska dock ta blodprov en gång i veckan för att se om och hur mycket antikroppsvärdena stiger.

Ännu bättre nyheter är att sonens huvud-MR var utan anmärkning, d.v.s. att han har en normal hjärna utan avvikelser! Skönt att veta det så behöver vi inte oroa oss för eventuella hjärnskador eller abnormalier där. Rygg-MR visade som det som vi redan visste och förväntat oss, och skoliosoperationen blir sannolikt i mars-april nästa år.

Det som var bra med rygg-MR var att ryggmärgen är opåverkad, det fanns misstanke om eventuellt fjättrad ryggmärg eftersom sonen varken kan svänga sig, krypa, stå eller gå. Rumphasar gör han dock med bravur!

Nervös...

I morgon ska vi påbörja gammaglobulinbehandlingen p.g.a. sonens immunbrist. Jag känner mig rätt nervös inför detta eftersom det finns risk för biverkningar och allergisk reaktion första gången man får det.

Det är nu bestämt att sonen ska få Subcuvia som infusion via subkutan pump (trots att han i princip saknar underhudsfett), 5 ml på 2 timmar. Pumpen är inte godkänd att användas på barn i Finland så vi måste vara på sjukhuset när han får Subcuvian, en förmiddag en gång i veckan.

Jag hoppas att det går bra i morgon och att biverkningarna uteblir och att han faktiskt får hjälp av gammaglobulinet. Om det går bra i morgon ska han få det varje vecka under en tremånadersperiod och sen göra en utvärdering om antalet antikroppar har ökat.

Jag önskar så att det här ska vara till nytta för sonen och att det också ska hjälpa mot tarminflammationerna. Om det fungerar är det meningen att han ska få immunglobulin livet ut, och vi hoppas också att det blir godkänt i Finland så att vi kan ge medicinen hemma så småningom.

Nätverk är nyckeln!

Idag på Tittut kom det en ny mamma med sitt barn. I fikapausen pratade vi lite om vilka olika terapier dom har till sitt barn. Hon berättade då att det finns en som arbetar med kommunikationsträning som kommer hem till dom, och att dom även går på ridterapi.

Ridterapin kände jag till, men kommunikationsträningen har nog trillat bort i kommunikationen mellan oss och habiliteringen...

Så direkt när jag kom hem kontaktade jag vår läkare och bad om en remiss till kommunikationsträning för sonen. Jag fick till svar att det är absolut nödvändigt att han börjar med det, och att han skulle skicka remissen för bedömning direkt.

Tänk om jag inte hört om det på Tittut, då kanske vi aldrig hade fått reda på att det fanns sådan träning här?

Tack och lov för nätverk där man kan dela med sig av sina erfarenheter och hjälpa varandra!

Söndagssimning

En gång i månaden har Hjärtebarnen på Åland simning. Vi simmar i 32-gradigt vatten i Folkhälsans bassäng. Det är jätteskönt att plaska omkring som i ett stort badkar med andra små hjärtisar och deras familjer.

Skönt är det också att ingen tittar konstigt på knappen på lillebrors mage eller dom stora ärren på hans bröstkorg. För här har nästan alla ett ljust hjärtebarnsärr rakt ner över bröstet, det är tvärtom nästan ovanligare att vara utan ärr.

Lillebror gillar att vara i det varma vattnet och vill inte alls gå upp fast han är blåaktig och huttrar så hela kroppen skakar. Men sen är det så skönt för honom att värma sig i bastun så att färgen kommer tillbaka.

Varför Downs syndrom?

Någon kanske undrar varför jag har så mycket DS-bloggar i min blogglista. Orsaken till det är nog att vi när sonen föddes trodde att han hade Downs syndrom. De yttre tecknen var rätt tydliga: fyrfingerfåra, sneda mandelformade ögon, tjockt nackskinn och väldigt slapp i kroppen.

Eftersom han föddes på kvällen var det ingen läkarundersökning förrän nästa morgon. Under natten var både sonen och jag vakna ganska mycket och då kommer jag ihåg att jag tänkte, att det spelar ingen roll vad han har. Huvudsaken är att han är min och att jag älskar honom.

Det första vi frågade efter första läkarundersökningen och hjärtultraljudet när han var 12 timmar gammal, då jag med darrande röst sa: "-Vi är oroliga att han har Downs syndrom, har han det?" Svaret kom fort från läkaren: "-Nej, det tror vi inte, men vi tror att han har ett syndrom som heter Noonans syndrom".

Så på något sätt känns det som om han föddes med Downs, men det visade vara något annat i stället.

Onödigt

Min fina nya bil blev idag påkörd, men som tur var stod vi still och blev i påbackade låg hastighet så ingen blev skadad. Men det känns såå himla onödigt, att behöva ringa bilreparatör och försöka boka tid för reparation, och sen bli av med bilen en längre tid eftersom bucklan är jättestor.

Men huvudorsaken till inlägget är inte själva krocken utan att tipsa om att sätta in vissa viktiga telefonnummer i mobilen. För jag stod först helt handfallen när jag blev påkörd. Vart ska jag ringa? Inte 112 i alla fall, men till polisen väl? Eller försäkringsbolaget? I min förvirring kom jag inte på ett enda nummer så jag ringde min man, som inte svarade...

Under tiden la hon som körde på mig bara i växeln och körde därifrån, men som tur var parkerade hon nära. Jag körde in min bil i en parkeringslucka, och var tvungen att lämna sonen ensam i bilen i medans jag gick och försökte få tag på henne som kört på mig.

Hon hade nog märkt att hon krockat med något men som hon sa: "-Jag såg inget men hörde nog smällen, men jag hoppades att jag inte körde i nåt....". Jamenhallå...det var ju också ett sätt att se på saken.

Hon visade sig vara helt resonlig och förstod att det nog sannolikt var hennes fel, och hon gick snällt till försäkringsbolaget som ligger 50 meter därifrån och hämtade en skadereglerare som kom och gjorde en uppskattning om skadornas omfattning.

Hon gick med på att olyckan helt var hennes ansvar och bad om ursäkt, sen lämnade vi våra personuppgifter till försäkringsbolaget och så var det klart med det. Skönt, det kunde lika bra ha varit nån som blånekade och så skulle det blivit polisamälan och hela rubbet.

Så lägg nu bums in telefonnummer till din lokala polis och ditt försäkringsbolag i din mobil så underlättar det om du krockar eller är med om en olycka.

Tisdagstema - stängd

Dagens tema får representeras av bilden ovan från uppvaket på Barnkliniken i Helsingfors. Bakom dessa stängda dörrar ligger nyopererade barn som varit med om allt från enkla undersökningar under narkos till omfattande hjärtoperationer som tagit många timmar.

Det finns en enda stol utanför uppvaket där man som förälder kan sitta och vänta. Under dörren finns en ganska bred springa och där kan man se skuggor av personalen som skyndar mellan dom olika sängarna. Ljud som hörs bakom dörren är olika apparater som piper, barn som gråter och gnyr och personalens mumlanden.

Om man inte visste bättre kunde man tro att bakom dom anonyma stängda dörrarna ligger det en vanlig dammig lagerlokal.

Mitt i livet

Fick i morse ett oväntat sms från en annan hjärtemamma som jag lärde känna förra året i Helsingfors. Jag visste att hennes man hade drabbats av en plötslig sjukdom, och nu skrev hon att efter en kort tids kämpande orkade hans kropp inte mer. Begravningen hade redan ägt rum, och det bara en kort tid efter att hon begravt sin far.

Som tur är har hon deras tre söner kvar att älska och hålla nära. Men att bli ensam mitt i livet kan jag bara försöka tänka mig in hur svårt det är, hur stort tomrummet blir kan jag endast ana.

Så mina tankar går idag till henne och hennes fina pojkar, och jag hoppas att dom hittar vägar genom sorgen. Att dom tillsammans orkar kämpa, trots den smärta saknaden och sorgen orsakar.

Resa nr 8

Jag skrev tidigare om hur dåligt första dagen i Helsingfors gick, men jag tänkte ändå skriva hur vår senaste resa till Barnkliniken. På bilden nedan sitter han och väntar på kanylsättning dag 1.















Dag 1, kl 8.30 kom vi till avdelning K8 (ortopedi- och traumaavdelning). Kl. 9 fick vi träffa en neurolog som undersökte sonen för att se om det fanns några syndromspecifika fynd som vi inte förut sett. Hennes slutsats var att hon inte kunde tillföra något nytt, utan att det var att avvakta gentesterna och sen göra en molekylkaryotypning om den sista gentestet också är negativt.




















Ovan syns bild från första sövningen, den andra sövningen gick till precis på samma sätt och han hade precis samma kombination i pyjamasväg (gul tröja och rosa byxor). Narkosläkaren var också den samma och orkade faktiskt skämta lite och sa: "- Igår övade vi lite på sövning, men idag ska vi göra det på riktigt".















På bilden ovan sitter han efter första sövningen och ser på sin egen dvd-spelare som vi hade förstånd att ta med oss. Han delade rum med två tonårstjejer som ville se på dokusåpor och inte så gärna Teletubbies. Han var inte alls medtagen eftersom dom väckte honom ganska fort och han inte fick nån påfyllning av narkosmedlet.

Nästa dag kom vi till avdelningen kl. 9 och fick träffa ortopeden som ska vara med på ryggoperationen. Vi diskuterade hur viktig magnetröntgen var inför operationsbedömningen, och han konsulterade röntgenläkare som också sa att det ska gå bra att göra röntgen fast pacemakertråden är kvar. Som tur var gick dom med på att klämma in sonen på en magnetröntgen senare samma dag. Victor hade redan kanyl (på finska viggo*) och var fastande så det var inget problem. Det enda jobbiga var att vi fick vänta 6 timmar på en röntgentid, men dom satte dropp så att inte sonen blev uttorkad, bara uttråkad...




















Kl. 15.00 fick vi äntligen gå iväg till magnetröntgen, sonen sövdes för andra gången och vi gick iväg och åt en tidig middag. Det gick ungefär som dagen före förutom att hans saturation han sjunka till 50 % innan syrgasen gjorde verkan, det var lite läskigt att se siffrorna sjunka på monitorn. Men dom steg hastigt till normalvärde och jag fick lämna salen. Efter ca 1 ½ timme var det dags att hämta honom från uppvaket. Det hade jag aldrig tidigare fått komma med och göra, vi har alltid väntat nervöst på avdelningen de tidigare gångerna.




















När han kommit tillbaka till avdelningen efter den andra sövningen var han rätt dimmig, precis som när han hade fått Dormicum en gång tidigare. Ögonen på halvstång och ett snett litet leende. Då var det bra att sitta i pappas famn så att han inte dråsade omkull i sängen.

Vi fick vänta 4 timmar efter sövningen på att få bli utskrivna, men redan efter 2 timmar var han pigg och rumpskuttade i korridoren och stängde och öppnade rumsdörrar. Inte så populärt när trötta och nyopererade barn försökte sova...

Det var fantastiskt skönt sen kl. 21 när vi äntligen fick lämna sjukhuset och gå till hotellet. Tidig uppstigning kl. 04.45 nästa morgon och sen bilresa till Åbo och båt hem. Resa nr 8 var över och förhoppningsvis dröjer det till nästa gång vi måste åka till Helsingfors.

*) Kuriosa: I Finland kallas kanyl för viggo, pga att för ca 10 år sen hette kanyltillverkaren Viggo och hade produktnamnet tryckt på kanylen. Numera heter tillverkaren Ohmeda men kanyl kallas fortfarande viggo. Kanske ett tecken på hur svårt det är att ändra gamla rutiner inom den finska sjukvården?

Hemma!

Nu är vi hemma igen efter vårt senaste "äventyr" i Helsingfors. Resan har tärt hårt på sömnresurserna och koncentrationsförmågan så jag återkommer med reseberättelsen så småningom. Nu ska vi återhämta oss och försöka hitta vardagsrutinerna igen.