måndag 28 april 2008

Noonan, vem är det?

Noonans syndrom upptäcktes av en barnkardiolog som heter Jaqueline Noonan. Noonans syndrom är det näst vanligaste syndromet med medfött hjärtfel som symptom efter Downs syndrom.

Ungefär 1 på 1000-2500 barn föds med Noonans syndrom. Fyra gener är hittills knutna till syndromet, PTPN11, SOS1, KRAS och RAF1.

Vår son har testats för alla fyra generna och varit negativ på tre hittills, men han har nästan alla symptom (han har inte riktigt det typiska utseendet) som beskrivs för Noonans syndrom. Om han testar negativt på den fjärde ska vår genetiker göra ett test som heter molekylkaryotypning som visar enskilda cellers DNA på molekylnivå. Säger inte mig så mycket ännu, men testet ska tydligen screena för ett större antal genförändringar.

Som det fungerar nu måste vår barnläkare skriva remiss för varje gen som ska testas till genetikern som skickar det vidare till labbet i Uleåborg, där sonens blod och hudvävnad finns nedfryst. Då söker dom bara igenom den speciella genen för förändringar.

I Sverige finns Svenska Noonanföreningen och i USA finns The Noonan Syndrome Support Group. På den amerikanska sidan finns en länk som heter Gallery of Stars, där det finns bilder på barn i olika åldrar med Noonans syndrom.

2 kommentarer:

Grodansmamma sa...

Tänk vad man lär sig av att läsa om andras liv! Tack för att du delar med dig! Kram Anna

Imsavimsa sa...

Grodansmamma: Det är så lite det att dela med sig, jag blir själv så glad när jag får läsa om andra "ovanliga vanliga" barns vardag.

Kram!