Diagnos

Efter över 3 år har vi fortfarande ingen "riktig" diagnos på Victor, förutom en klinisk på Noonans syndrom alt. Kabuki-syndromet. Genetiskt har läkarna inte hittat några avvikelser trots många olika genanalyser, varken kromosomalt eller på cellnivå i hans DNA.

Jag har funderat och googlat en hel del sen vi var till ögonläkaren och fick höra om abducensparesen, då ögonavvikelser hör till många olika syndrom. Vi har återigen varit i kontakt med vår genetiker som skulle lägga ögondiagnosen till Victors diagnoslista, då det i så fall kan innebära att Victor kan ha ett annat syndrom. Nämligen något som kallas oculo-auriculo-vertebralt spektrum (ögon-öron-ryggrad), eller Goldenhars syndrom.

Under tiden fortsätter vi att vänta tålmodigt, men nog skulle en riktig diagnos kännas bra. Då skulle iaf jag inte behöva leta avvikelser och symtom själv längre utan kunna lämna över en färdig diagnos till läkarna att ta hand om.

Ögonundersökning nr 100

Nja, inte nr 100 kanske, men det känns som om vi gjort det alldeles för många gånger utan att få något resultat...

Ögonpolikliniken i morse: vi började med ett vanligt syntest hos en sköterska. För små barn används samma som för vuxna, alltså bokstäver. Jag har försökt förklara att det kanske inte funkar så bra, då små barn (även dom som inte har funktionshinder) inte är särskilt intresserade av svarta bokstäver på vit bakgrund.

Men tro det eller ej så kunde Victor lägga helt korrekt "samma på samma" när han fick lägga bokstavskorten på en bricka med bokstäver på. Svårare blev det när hon ville att han skulle peka på brickan när hon pekade på en stor bokstavsskärm, då pekade han bara på O hela tiden.

Sen fick han vidgande droppar (som svider) 2 ggr droppade i ögonen och sen fick vi vänta 30 min på doktorn. Victor visade tydligt att han ville åka hem hela tiden och satt mest och var ledsen i min famn. När vi äntligen fick komma in så ville inte Victor medverka i nån undersökning alls, utan han gjorde precis som de tidigare gångerna. Han blundade och grät och försökte sparka på doktorn, så det blev ingen undersökning.

Doktorn började prata om sövning, men jag påminde honom att dom inte söver honom här hemma på sjukhuset (pga hjärtfelet) utan då måste vi till Helsingfors. Då ringde han upp vår kardiolog och frågade om dom kunde ge Victor lugnande medicin uppe på ögonpolikliniken. Det skulle nog gå bra och dom skulle dra upp en spruta Dormicum som skulle hämtas från barnavdelningen.

Vi fick åka hem några timmar för dom hade ingen ledig tid för undersökning förrän efter lunch. Det innebar också ingen lunch för Victor, för man måste vara fastande för Dormicum. Inte för att han lider av att bli utan mat, men det blir onödigt bortfall av kalorier bara.

Väl tillbaka på ögonpolikliniken fick jag ge Victor hans Dormicum; 0,3 ml i varje näsborre. Efter ca 10 minuter började han bli simmig i blicken och hicka, vilket tyder på att medicinen börjat verka. Vi fick komma in till läkaren efter ytterligare 20 minuter, och då var han lite mer lugn än första gången.

Trots att han fått lugnande så blev jag igen tvungen tvångshålla honom med en arm, samtidigt som jag med min fria hand spärrar upp hans ögon, ett i taget så att doktorn kunde göra undersökning av synnerven och ögonbotten. Det är urjobbigt att tvinga honom på det där sättet, men det är mycket bättre att jag gör det så att det går fort över, än att någon sköterska som han inte känner gör det, för då får han panik och allt blir bara fel.

Tack och lov så gick det förhållandevis bra att göra undersökningen och doktorn fick se det han ville se. Slutsatsen för dagen blev att Victor sannolikt inte har någon avvikelse på varken synnerv eller ögonbotten, och det är ju bra. Det som väl inte är bra är att han skelar mycket pga att höger ögas muskler inte fungerar och hans synfält är kraftigt nedsatt på höger öga.

Om skelningen bara beror på fysiologiska problem med ögonmuskeln eller om det finns en neurologisk orsak till paresen* kunde han inte säga.

Doktorn vill att vi fortsätter att lappa vänster öga (det "bra" ögat) och att om möjligt göra en ordentlig ögonundersökning under narkos (varför låter detta bekant...). Annars skulle vi komma tillbaka om 6 månader och göra om samma syntest.

*) ännu en pares att lägga till diagnoslistan: gastropares, diafragmapares och nu okulär pares...

Datortomografi nr 2

Igår var vi på datortomografin (CT) som ortopeden ordinerade förra veckan. Eftersom Victor skulle få lugnande (Dormicum) så bokade vi också in ett nytt försök med ögonundersökning. Förut har det tagit en stund innan Dormicumet har verkat, men igår tog det ca 5 minuter och sen var han så däckad att han nästan somnade.

Vi åkte iväg till röntgen men fick vänta på CT:n en stund eftersom den var upptagen, tyvärr han Victor "nyktra till" så när det var dags för CT tyckte han det var en dålig idé. Men det gick ändå hyfsat och bilderna blev tagna, och gosekatten fick åka med som sällskap.















Sen var det dags för ögonläkaren, men han såg direkt att Victor var för pigg, så vi fick lite påfyllning med Dormicum. Det räckte inte riktigt så ögonundersökningen får vi göra om antingen nästa gång han sövs, eller så om ett halvår när han förhoppningsvis är lite mer samarbetsvillig. Vi ska hur som helst lappa ögonen i 6 månader.

Resultatet från CT:n får vi troligen redan nästa vecka, så håll tummarna att vi slipper op nr 8!

Aaarrrgh.....

Känner ni till Murphys lag? Vi inte bara känner till den, utan det är mer en regel än undantag att det går tokigt när vi är på sjukhuset i Helsingfors.

Dagen började bra, vi kom till avdelningen i tid. En ung läkarstuderande skulle nervöst sätta kanyl och det gick ju bara på ett sätt: punkterad ven och ledsen pojke. Nåväl, anestesiläkare kom och satte en kanyl i stället, lillebror var helt panikslagen och genomblöt av svett men kanylen kom dit den skulle.

Iväg till magnetröntgen, gick igenom förhållningsreglerna för narkosen (pga risk för malign hypertermi - hör i hop med Noonans syndrom) och berättade om att det är metall i sonden men den innehåller inget järn så det är ok.

Jag fick för första gången vara med ända tills han var sövd och det gick riktigt bra. Sen var det dags för väntan...en timme skulle det minst ta och sen till uppvaket.

Men redan efter knappt en halvtimme kommer ut och rusar förbi oss till uppvaket. Jag hann inte fråga dom varför det gick så fort men anade inga ugglor i mossen ännu...

Nåja, jag visste att han skulle vara minst en halvtimme till på uppvaket så vi gick och fikade under tiden. Efter det gick jag till uppvaket och väntade.

Efter en stund kommer narkossköterskan ut och börjar med att säga att hon har dåliga nyheter. Jag blir helt kall och hinner tänka flera olika scenarion - hjärtstillestånd, syrebrist, oavsiktlig narkosöverdos m.m. Men det var som tur var inte något av dessa hemska saker.

Vad var det då som var dåliga nyheter, jo dom gjorde ingenting under narkosen. INGENTING!!!

Tydligen hade dom upptäckt att han har sina pacemakertrådar kvar från hjärtoperationen och vågade inte fortsätta ifall att dom skulle vara magnetiska.

Så nu fick vi vänta hela dagen på att dom skulle reda ut om trådarna var magnetiska eller inte...vi var till och med på lungröntgen för att en läkare skulle kunna titta var på hjärtat trådarna sitter.

Så kanske dom kan göra om sövningen i morgon eller på onsdag om dom kommer fram till att det går trots trådarna.

Vad ska man säga...pissåskitåhelvetesjävlakrångel typ.

Huvudsaken är förstås att gossen mår under omständigheterna bra, kanylen sitter kvar i handen och vi får sova på hotellet allihop i natt. I morgon bitti ska vi igen dit fastande för att se om det blir sövning eller inte.

Håll en tummer eller två, pliis.

PS. Gissa vad mer som INTE gjordes under narkosen - jo, ni förstår ögonläkaren kom inte den här gången heller, och ingen som vi frågat idag vet varför (precis som i maj...).