Efter över 3 år har vi fortfarande ingen "riktig" diagnos på Victor, förutom en klinisk på Noonans syndrom alt. Kabuki-syndromet. Genetiskt har läkarna inte hittat några avvikelser trots många olika genanalyser, varken kromosomalt eller på cellnivå i hans DNA.
Jag har funderat och googlat en hel del sen vi var till ögonläkaren och fick höra om abducensparesen, då ögonavvikelser hör till många olika syndrom. Vi har återigen varit i kontakt med vår genetiker som skulle lägga ögondiagnosen till Victors diagnoslista, då det i så fall kan innebära att Victor kan ha ett annat syndrom. Nämligen något som kallas oculo-auriculo-vertebralt spektrum (ögon-öron-ryggrad), eller Goldenhars syndrom.
Under tiden fortsätter vi att vänta tålmodigt, men nog skulle en riktig diagnos kännas bra. Då skulle iaf jag inte behöva leta avvikelser och symtom själv längre utan kunna lämna över en färdig diagnos till läkarna att ta hand om.
Visar inlägg med etikett syndrom. Visa alla inlägg
Visar inlägg med etikett syndrom. Visa alla inlägg
måndag 3 maj 2010
måndag 19 oktober 2009
Ingen familjevistelse för oss...
Idag börjar familjevistelsen för barn med Noonans syndrom på Ågrenska. Vi blev tyvärr inte antagna med motiveringen att Victor har en oklar diagnos och att han är för liten.
Det känns jättetrist att vi inte fick åka, för vi hade sett fram emot att träffa två familjer som vi bara haft mailkontakt med. Men kanske vi kommer med på nästa Noonanvistelse eller en familjevistelse för Kabukisyndromet nästa gång dom ordnar en sådan?
Det känns jättetrist att vi inte fick åka, för vi hade sett fram emot att träffa två familjer som vi bara haft mailkontakt med. Men kanske vi kommer med på nästa Noonanvistelse eller en familjevistelse för Kabukisyndromet nästa gång dom ordnar en sådan?
torsdag 5 mars 2009
Svar på gentest
Vi har nu fått svar på gentestet som gjordes i november, nedan följer citat från vår läkare angående provsvaret:
"Inga kliniskt betydande förändringar hittades, dvs man kan inte se större områden av kromosomerna som skulle vara utbytta, dubblerade etc. Med denna s.k. karyotypning eller array CGH-analys (comparative genomic hybridization) är upplösningen ca. 10-20 Mb, dvs det finns utrymme för genetiska förändringar som inte kan detekteras med denna metod."
Jag hade hoppats på att få en diagnos, eller i alla fall en rad med kromosomer och siffror men nu antar jag att vi är tillbaka på ruta ett när det gäller att få en genetisk diagnos. Tillsvidare är diagnosen i hans journal "susp. Noonan syndrom ev. Kabuki-syndromet".
Men vi kommer nog att säga att han har Noonan tills vi får en diagnos som säger nåt annat.
"Inga kliniskt betydande förändringar hittades, dvs man kan inte se större områden av kromosomerna som skulle vara utbytta, dubblerade etc. Med denna s.k. karyotypning eller array CGH-analys (comparative genomic hybridization) är upplösningen ca. 10-20 Mb, dvs det finns utrymme för genetiska förändringar som inte kan detekteras med denna metod."
Jag hade hoppats på att få en diagnos, eller i alla fall en rad med kromosomer och siffror men nu antar jag att vi är tillbaka på ruta ett när det gäller att få en genetisk diagnos. Tillsvidare är diagnosen i hans journal "susp. Noonan syndrom ev. Kabuki-syndromet".
Men vi kommer nog att säga att han har Noonan tills vi får en diagnos som säger nåt annat.
tisdag 25 november 2008
Martina Schaub
Jag missade dokumentären om Martina i söndags när jag satt fast i snökaoset i Helsingfors. Men igår på Tittut när jag beklagade mig att jag missade den, fick jag tipset om SVT Play där man kan se program i efterhand, så jag gick in och letade och där fanns som tur var dokumentären.
Martina Schaub är 40 år och har Downs syndrom, och dokumentärfilmaren Tom Alandh har följt Martina i 35 år, från det att hon var 5 år till hennes 40-årsdag.
Så klicka in och se "Martina och jag" och bli berörd.
Som Martina sa: "-Varför heter det inte Up. Det kunde lika bra heta Up syndrom".
Martina Schaub är 40 år och har Downs syndrom, och dokumentärfilmaren Tom Alandh har följt Martina i 35 år, från det att hon var 5 år till hennes 40-årsdag.
Så klicka in och se "Martina och jag" och bli berörd.
Som Martina sa: "-Varför heter det inte Up. Det kunde lika bra heta Up syndrom".
måndag 10 november 2008
Flicka med Noonan behöver hjälp
I Gefle Dagblad var det nyligen en artikel om Isabelle som är 7 år och har Noonans syndrom, samma syndrom som min son har.
Artikeln beskriver lite om hur det är att leva med Noonans syndrom, att ha knapp på magen och att växa upp delvis på sjukhus, precis som vår Victor. Isabelle är en söt tjej med turkosglittrande ögon som precis som artikeln säger har aptit på livet, men inte på mat.
Hennes mamma kämpar för att Isabelle ska få tillbaka sin assistent som hon förlorade när hon började skolan. Dom hade hoppats att artikeln skulle göra att kommunen fick upp ögonen för Isabellas fall.
Men tyvärr har inget alls hänt efter artikeln, och jag undrar om nån har nåt tips om vad hennes mamma kan göra för att dottern ska få tillbaka sin assistent som hon behöver för att klara av skolan.
Jag haft kontakt med Isabelles mamma och moster via mail, och skulle så gärna hjälpa dom på nåt sätt så att Isabelle får det bättre i skolan. Det är väl ändå en rättighet för barn i Sverige med funktionshinder att få det stöd man behöver i sin vardag?
Artikeln beskriver lite om hur det är att leva med Noonans syndrom, att ha knapp på magen och att växa upp delvis på sjukhus, precis som vår Victor. Isabelle är en söt tjej med turkosglittrande ögon som precis som artikeln säger har aptit på livet, men inte på mat.
Hennes mamma kämpar för att Isabelle ska få tillbaka sin assistent som hon förlorade när hon började skolan. Dom hade hoppats att artikeln skulle göra att kommunen fick upp ögonen för Isabellas fall.
Men tyvärr har inget alls hänt efter artikeln, och jag undrar om nån har nåt tips om vad hennes mamma kan göra för att dottern ska få tillbaka sin assistent som hon behöver för att klara av skolan.
Jag haft kontakt med Isabelles mamma och moster via mail, och skulle så gärna hjälpa dom på nåt sätt så att Isabelle får det bättre i skolan. Det är väl ändå en rättighet för barn i Sverige med funktionshinder att få det stöd man behöver i sin vardag?
måndag 27 oktober 2008
Genetik
Förra veckan träffade vi igen genetikern som håller i utredningen om sonens syndrom. Sonen har testat negativt på 3 av 4 kända Noonangener (PTPN11, SOS1, KRAS, RAF1). Så fast vi inte fått svar på den sista genen (RAF1) beslutade hon att det ska göras en ny genanalys på sonen, mig och min man. Testet heter molekylär karyotypning (en kromosomanalys på cellnivå).
Enligt genetikern har sonen "för mycket" för att bara ha Noonans syndrom, men att den kliniska diagnosen på Noonan kvarstår tills dom eventuellt hittar en annan diagnos. Hon nämnde bl.a. hon inte kände till att immunbrist fanns dokumenterat hos barn med Noonans syndrom.
Vi diskuterade också ett annat syndrom som heter CHARGE, men hon var tveksam till det trots att mycket av kriterierna för det också stämmer in. Sen uppmärksammade hon oss på att sonens ena ansiktshalva är mindre än den andra, nåt som vi inte själva sett förut fast vi studerat honom så i detalj.
Vi ska också ta nya foton av sonen där man kan se syndromspecifika fynd, t.ex. ansikte, nacke, händer, fötter, rygg, bröstkorg m.m. och skicka dom till en läkare på DSBUS i Göteborg, Otto Westphal. Han har blivit expert på Noonans syndrom genom sitt arbete med tillväxthormonforskning.
Sen ville "vår" genetiker också att ögonen skulle undersökas för att se om han har kolobom, som är vanligt vid flera syndrom. Eftersom det trots två försök inte blivit gjort under anestesi i Helsingfors, ska vi försöka göra det här hemma på barnavdelningen med lite Dormicumdroppar i näsan så att undersökningen går att genomföra fast han är vaken.
Enligt genetikern har sonen "för mycket" för att bara ha Noonans syndrom, men att den kliniska diagnosen på Noonan kvarstår tills dom eventuellt hittar en annan diagnos. Hon nämnde bl.a. hon inte kände till att immunbrist fanns dokumenterat hos barn med Noonans syndrom.
Vi diskuterade också ett annat syndrom som heter CHARGE, men hon var tveksam till det trots att mycket av kriterierna för det också stämmer in. Sen uppmärksammade hon oss på att sonens ena ansiktshalva är mindre än den andra, nåt som vi inte själva sett förut fast vi studerat honom så i detalj.
Vi ska också ta nya foton av sonen där man kan se syndromspecifika fynd, t.ex. ansikte, nacke, händer, fötter, rygg, bröstkorg m.m. och skicka dom till en läkare på DSBUS i Göteborg, Otto Westphal. Han har blivit expert på Noonans syndrom genom sitt arbete med tillväxthormonforskning.
Sen ville "vår" genetiker också att ögonen skulle undersökas för att se om han har kolobom, som är vanligt vid flera syndrom. Eftersom det trots två försök inte blivit gjort under anestesi i Helsingfors, ska vi försöka göra det här hemma på barnavdelningen med lite Dormicumdroppar i näsan så att undersökningen går att genomföra fast han är vaken.
söndag 7 september 2008
Daniel Drinker
Hittade en länk till en väldigt intressant blogg bland Masarinmammans kommentarer som Prince Vince's mamma rekommenderade. En riktig "feel-good"-blogg som värmer hela hjärtat och får en att le med hela ansiktet av glädje.
Bloggen "Daniel Drinker" handlar om två bröder som gör dokumentärfilmer tillsammans om Dans liv. Storebror Dan har Downs syndrom och lillebror Will är "vanlig", fast med Hirschprungs. Dom har också en lillasyster som heter Em.
På ett ömsint sätt filmar Will olika händelser i Dans liv. Det är väldigt rörande att se sån syskonkärlek mellan dessa vuxna bröder, och jag hoppas att jag nån gång får se något liknande med mina egna barn när dom blir större.
Att vår lillebror är lika viktig som sina syskon, och att hans tankar, känslor och upplevelser är lika riktiga och viktiga som deras.
Uppdatering: Har spenderat söndagen med att titta igenom nästan alla filmer om Dan och hans familj. Kvar sitter jag med ett stort leende på läpparna, och med hjärtat fyllt av hopp om en bra framtid för vår minsta son.
Bloggen "Daniel Drinker" handlar om två bröder som gör dokumentärfilmer tillsammans om Dans liv. Storebror Dan har Downs syndrom och lillebror Will är "vanlig", fast med Hirschprungs. Dom har också en lillasyster som heter Em.
På ett ömsint sätt filmar Will olika händelser i Dans liv. Det är väldigt rörande att se sån syskonkärlek mellan dessa vuxna bröder, och jag hoppas att jag nån gång får se något liknande med mina egna barn när dom blir större.
Att vår lillebror är lika viktig som sina syskon, och att hans tankar, känslor och upplevelser är lika riktiga och viktiga som deras.
Uppdatering: Har spenderat söndagen med att titta igenom nästan alla filmer om Dan och hans familj. Kvar sitter jag med ett stort leende på läpparna, och med hjärtat fyllt av hopp om en bra framtid för vår minsta son.
onsdag 3 september 2008
Immunbrist del 4
Fick träffa "vår" läkare igår på viktkontrollen och fick då besked om att immunglobulinbehandlingen ska börjas snarast. Jag försökte få reda på någon slags diagnos på sonens immunbrist men det närmaste vi kom var att det han har kan liknas vid variabel immunbrist.
En del prover återstår så vi har inte hela bilden ännu, men en god nyhet var att han hade bildat antikroppar mot en del av de vaccin han fått, t.ex. stelkramp. Det tyder på att han har ett visst immunförsvar ändå, och det är ju bra.
Eftersom sonen är så mager och i princip saknar underhudsfett så är subkutant (under huden) uteslutet, det blir intravenöst dropp med immunglobulin. En försöksperiod på ca 3 månader är det tänkt innan beslut tas om han ska fortsätta få immunglobulin eller inte, d.v.s. om han reagerar positivt på det eller inte. Om det funkar så hoppas vi att han kan få en Port-a-Cath eller liknande så att dom slipper sätta kanyl varje gång.
Läkaren trodde och hoppades att tarmproblemen beror på immunbristen, och att behandlingen förhoppningsvis ska ge önskad effekt och att han slipper dessa tarmproblem med efterföljande fasteperioder i fortsättningen.
Sen fick vi också besked att läkaren varit i kontakt med endokrinolog i Göteborg, och att tillväxthormonbehandling (GH) sannolikt ska påbörjas när sonen fyllt två år. Har hört mycket positivt om just tillväxthormonbehandling för barn med Noonans syndrom (som påverkar tillväxten) som vår son sannolikt har. Att dom börjar utvecklas på många olika plan, bl.a. att växer, får mera muskler och bättre ork, börjar äta, får mindre infektioner och dylikt. Låter som en mirakelmedicin men man kan ju alltid hoppas att det blir positivt resultat av GH-behandlingen.
Over and out.
PS. Vi var också på arm- och bäckenröntgen igår och väntar nu på svar från undersökningarna.
En del prover återstår så vi har inte hela bilden ännu, men en god nyhet var att han hade bildat antikroppar mot en del av de vaccin han fått, t.ex. stelkramp. Det tyder på att han har ett visst immunförsvar ändå, och det är ju bra.
Eftersom sonen är så mager och i princip saknar underhudsfett så är subkutant (under huden) uteslutet, det blir intravenöst dropp med immunglobulin. En försöksperiod på ca 3 månader är det tänkt innan beslut tas om han ska fortsätta få immunglobulin eller inte, d.v.s. om han reagerar positivt på det eller inte. Om det funkar så hoppas vi att han kan få en Port-a-Cath eller liknande så att dom slipper sätta kanyl varje gång.
Läkaren trodde och hoppades att tarmproblemen beror på immunbristen, och att behandlingen förhoppningsvis ska ge önskad effekt och att han slipper dessa tarmproblem med efterföljande fasteperioder i fortsättningen.
Sen fick vi också besked att läkaren varit i kontakt med endokrinolog i Göteborg, och att tillväxthormonbehandling (GH) sannolikt ska påbörjas när sonen fyllt två år. Har hört mycket positivt om just tillväxthormonbehandling för barn med Noonans syndrom (som påverkar tillväxten) som vår son sannolikt har. Att dom börjar utvecklas på många olika plan, bl.a. att växer, får mera muskler och bättre ork, börjar äta, får mindre infektioner och dylikt. Låter som en mirakelmedicin men man kan ju alltid hoppas att det blir positivt resultat av GH-behandlingen.
Over and out.
PS. Vi var också på arm- och bäckenröntgen igår och väntar nu på svar från undersökningarna.
måndag 26 maj 2008
Välkommen till Holland
Så heter en dikt som säkert de flesta föräldrar som fått barn som är annorlunda på ett eller annat sätt, har läst och berörts av.
Dikten skrevs av Emily Pearl Kingsley år 1987 (svensk översättning av Margareta Ugander) och lyder som följer:
"Välkommen till Holland"
"Jag blir ofta ombedd att beskriva hur det är att ha ett annorlunda barn. Jag vill här försöka hjälpa människor, som inte fått erfara denna speciella upplevelse. Det känns så här:
När du väntar barn är det som att planera en fantastisk semester - till Italien. Du köper en packe resehandböcker och sätter igång med att planera vad man skall uppleva och se. Colosseum, Michelangelos staty David, Venedigs gondoler. Du kanske lär dig några användbara fraser på italienska. Allt är väldigt spännande. Efter några månader av otålig väntan kommer slutligen den stora dagen. Du packar väskan och ger dig iväg. Efter några timmar landar planet. Flygvärdinnan kommer in och säger: "Välkommen till Holland!"
"HOLLAND?" säger du. "Vad menar du med Holland? Jag är bokad till Italien! Det är meningen att jag skall vara i Italien. Jag har hela mitt liv drömt om att resa till Italien." Men det har skett en ändring i resvägen. De har landat i Holland och du måste stanna där.
Det är viktigt att förstå, att du inte har komit till ett förskräckligt, motbjudande, smutsigt ställe, fyllt av fattigdom, svält och sjukdomar. Det är bara till en annorlunda plats. Så du måste ge dig ut och köpa nya resehandböcker. Och du måste lära dig ett helt nytt språk. Och du kommer att träffa en helt ny grupp med människor, som du aldrig annars skulle mött.
Det rör sig bara om en annorlunda plats. Det går lite saktare än i Italien. Men då du varit där ett tag och hämtat andan, ser du dig omkring och börjar märka, att Holland har väderkvarnar. Holland har tulpaner. Holland har till och med Rembrandt. Men alla du känner reser fram och tillbaka till Italien och alla skryter om hur fantastiskt underbart de haft där. Och under resten av ditt liv kommer du att säga: "Ja, det var meningen att jag också skulle dit. Jag hade planerat det."
Och denna smärta kommer aldrig, aldrig försvinna, därför att saknaden av drömmen är en väldigt betydelsefull saknad. Men om du tillbringar resten av ditt liv med att sörja att du inte kom till Italien, kommer du aldrig att bli fri så du kan njuta av de fantastiska, underbara upplevelser, som Holland har att erbjuda."
Dikten har också tolkats och tonsatts av Melvin Wanbergs pappa Micke. Det är en otroligt fin sång och har blivit min "kämpasång" som jag lyssnar på ibland när det känns tungt. På samma sätt som Abbes pappas och Frejas mammas kämpasång är "Just idag är jag stark" av Kenta.
Här kan du lyssna på "Välkommen till Holland" av Micke Wanberg.
Dikten skrevs av Emily Pearl Kingsley år 1987 (svensk översättning av Margareta Ugander) och lyder som följer:
"Välkommen till Holland"
"Jag blir ofta ombedd att beskriva hur det är att ha ett annorlunda barn. Jag vill här försöka hjälpa människor, som inte fått erfara denna speciella upplevelse. Det känns så här:
När du väntar barn är det som att planera en fantastisk semester - till Italien. Du köper en packe resehandböcker och sätter igång med att planera vad man skall uppleva och se. Colosseum, Michelangelos staty David, Venedigs gondoler. Du kanske lär dig några användbara fraser på italienska. Allt är väldigt spännande. Efter några månader av otålig väntan kommer slutligen den stora dagen. Du packar väskan och ger dig iväg. Efter några timmar landar planet. Flygvärdinnan kommer in och säger: "Välkommen till Holland!"
"HOLLAND?" säger du. "Vad menar du med Holland? Jag är bokad till Italien! Det är meningen att jag skall vara i Italien. Jag har hela mitt liv drömt om att resa till Italien." Men det har skett en ändring i resvägen. De har landat i Holland och du måste stanna där.
Det är viktigt att förstå, att du inte har komit till ett förskräckligt, motbjudande, smutsigt ställe, fyllt av fattigdom, svält och sjukdomar. Det är bara till en annorlunda plats. Så du måste ge dig ut och köpa nya resehandböcker. Och du måste lära dig ett helt nytt språk. Och du kommer att träffa en helt ny grupp med människor, som du aldrig annars skulle mött.
Det rör sig bara om en annorlunda plats. Det går lite saktare än i Italien. Men då du varit där ett tag och hämtat andan, ser du dig omkring och börjar märka, att Holland har väderkvarnar. Holland har tulpaner. Holland har till och med Rembrandt. Men alla du känner reser fram och tillbaka till Italien och alla skryter om hur fantastiskt underbart de haft där. Och under resten av ditt liv kommer du att säga: "Ja, det var meningen att jag också skulle dit. Jag hade planerat det."
Och denna smärta kommer aldrig, aldrig försvinna, därför att saknaden av drömmen är en väldigt betydelsefull saknad. Men om du tillbringar resten av ditt liv med att sörja att du inte kom till Italien, kommer du aldrig att bli fri så du kan njuta av de fantastiska, underbara upplevelser, som Holland har att erbjuda."
Dikten har också tolkats och tonsatts av Melvin Wanbergs pappa Micke. Det är en otroligt fin sång och har blivit min "kämpasång" som jag lyssnar på ibland när det känns tungt. På samma sätt som Abbes pappas och Frejas mammas kämpasång är "Just idag är jag stark" av Kenta.
Här kan du lyssna på "Välkommen till Holland" av Micke Wanberg.
fredag 16 maj 2008
Tacksamhet
Jag känner enorm tacksamhet till dom personer i vården som tog emot oss och vår son när han föddes.
Vi fick beskedet om hans hjärtfel och syndrom på ett bra sätt och det ledde till att vi trots att vi befann oss i kris och var ledsna, ändå fick en bra början med vår son. Jag tänker på det ofta, just hur vi fick beskedet, och att det kunde ha blivit helt annorlunda.
Det inser jag särskilt sedan jag läst Elisabeth Lundströms avhandling "Ett barn är oss fött", där hon intervjuar föräldrar till barn med olika syndrom, hjärnskador och andra funktionshinder. Där kan man läsa att många tyvärr inte fått beskedet på ett bra sätt. Det kan handla om dubbla budskap, ovarsamhet, otydlighet och oförstånd inför i vilket känsligt (under)läge föräldrarna befinner sig i.
Jag har också träffat föräldrar, särskilt dom som fått barn med syndrom som också har hjärtfel, varav det tyvärr är flera som fått beskedet på ett omänskligt sätt. Barnet ryckts ifrån dom och omdömen om utseende och avvikelse har uttalats innan föräldrarna har knappt hunnit titta på sitt nyfödda efterlängtade barn.
Andra barn har akut förts till annat sjukhus utan att föräldrarna informerats, eller tagits till en annan avdelning och ingen har kommit ihåg att informera föräldrarna om vad som sker.
Jag hoppas att dom inom vården som arbetar med svårt sjuka barn eller barn med olika syndrom, att tänka på att vi föräldrar väger vart enda ord som sägs på guldvåg. Det är allt vi kan klamra oss fast vid i det kaos det innebär att få det svåra beskedet om att det barn man fått inte är som man förväntade sig vara.
Just därför är jag evigt tacksam för att det dom som fanns i vår närhet i den svåra stunden hade förmågan att förmedla informationen utan att göra det värre för oss.
Vi fick beskedet om hans hjärtfel och syndrom på ett bra sätt och det ledde till att vi trots att vi befann oss i kris och var ledsna, ändå fick en bra början med vår son. Jag tänker på det ofta, just hur vi fick beskedet, och att det kunde ha blivit helt annorlunda.
Det inser jag särskilt sedan jag läst Elisabeth Lundströms avhandling "Ett barn är oss fött", där hon intervjuar föräldrar till barn med olika syndrom, hjärnskador och andra funktionshinder. Där kan man läsa att många tyvärr inte fått beskedet på ett bra sätt. Det kan handla om dubbla budskap, ovarsamhet, otydlighet och oförstånd inför i vilket känsligt (under)läge föräldrarna befinner sig i.
Jag har också träffat föräldrar, särskilt dom som fått barn med syndrom som också har hjärtfel, varav det tyvärr är flera som fått beskedet på ett omänskligt sätt. Barnet ryckts ifrån dom och omdömen om utseende och avvikelse har uttalats innan föräldrarna har knappt hunnit titta på sitt nyfödda efterlängtade barn.
Andra barn har akut förts till annat sjukhus utan att föräldrarna informerats, eller tagits till en annan avdelning och ingen har kommit ihåg att informera föräldrarna om vad som sker.
Jag hoppas att dom inom vården som arbetar med svårt sjuka barn eller barn med olika syndrom, att tänka på att vi föräldrar väger vart enda ord som sägs på guldvåg. Det är allt vi kan klamra oss fast vid i det kaos det innebär att få det svåra beskedet om att det barn man fått inte är som man förväntade sig vara.
Just därför är jag evigt tacksam för att det dom som fanns i vår närhet i den svåra stunden hade förmågan att förmedla informationen utan att göra det värre för oss.
måndag 28 april 2008
Noonan, vem är det?
Noonans syndrom upptäcktes av en barnkardiolog som heter Jaqueline Noonan. Noonans syndrom är det näst vanligaste syndromet med medfött hjärtfel som symptom efter Downs syndrom.
Ungefär 1 på 1000-2500 barn föds med Noonans syndrom. Fyra gener är hittills knutna till syndromet, PTPN11, SOS1, KRAS och RAF1.
Vår son har testats för alla fyra generna och varit negativ på tre hittills, men han har nästan alla symptom (han har inte riktigt det typiska utseendet) som beskrivs för Noonans syndrom. Om han testar negativt på den fjärde ska vår genetiker göra ett test som heter molekylkaryotypning som visar enskilda cellers DNA på molekylnivå. Säger inte mig så mycket ännu, men testet ska tydligen screena för ett större antal genförändringar.
Som det fungerar nu måste vår barnläkare skriva remiss för varje gen som ska testas till genetikern som skickar det vidare till labbet i Uleåborg, där sonens blod och hudvävnad finns nedfryst. Då söker dom bara igenom den speciella genen för förändringar.
I Sverige finns Svenska Noonanföreningen och i USA finns The Noonan Syndrome Support Group. På den amerikanska sidan finns en länk som heter Gallery of Stars, där det finns bilder på barn i olika åldrar med Noonans syndrom.
Ungefär 1 på 1000-2500 barn föds med Noonans syndrom. Fyra gener är hittills knutna till syndromet, PTPN11, SOS1, KRAS och RAF1.
Vår son har testats för alla fyra generna och varit negativ på tre hittills, men han har nästan alla symptom (han har inte riktigt det typiska utseendet) som beskrivs för Noonans syndrom. Om han testar negativt på den fjärde ska vår genetiker göra ett test som heter molekylkaryotypning som visar enskilda cellers DNA på molekylnivå. Säger inte mig så mycket ännu, men testet ska tydligen screena för ett större antal genförändringar.
Som det fungerar nu måste vår barnläkare skriva remiss för varje gen som ska testas till genetikern som skickar det vidare till labbet i Uleåborg, där sonens blod och hudvävnad finns nedfryst. Då söker dom bara igenom den speciella genen för förändringar.
I Sverige finns Svenska Noonanföreningen och i USA finns The Noonan Syndrome Support Group. På den amerikanska sidan finns en länk som heter Gallery of Stars, där det finns bilder på barn i olika åldrar med Noonans syndrom.
onsdag 23 april 2008
Doktorn kunde inte riktigt laga mig
Så heter en bok skriven av Christina Renlund, psykolog och psykoterapeut. Boken "Doktorn kunde inte riktigt laga mig" handlar om barn med olika funktionshinder och om hur vi kan hjälpa dom att stärka sin självkänsla.
Boken är väldigt gripande på så sätt att den visar på barnperspektivet, hur det känns för ett barn att leva med funktionsnedsättning. Något som jag kommer att minnas länge är berättelsen om en liten pojke med Downs syndrom som undviker andra funktionshindrade, t.ex. vill gå på andra sidan gatan om t.ex. nån i rullstol kommer emot. En dag ser han ett annat barn med Downs, han pekar på barnet och säger: "-Samma...".
Boken betonar vikten av att berätta för barnet om sitt funkionshinder tidigt, eftersom barnet på ett eller annat sätt kommer att märka skillanden på sig och andra "normalfriska" barn ändå. Det finns också beskrivet i boken om när en mamma kärleksfullt berättar för sin lilla bebis om barnets olika medfödda skador och hur hon gråter när hon berättar för barnet i sin famn.
Jag blev så inspirerad av denna mamma att jag gjorde samma med min son för ett tag sedan. Mitt i leken när vi satt på golvet med klossarna så började jag berätta: "-När du föddes var ditt hjärta trasigt, men det har doktorn lagat nu och därför har du ett ärr på ditt bröst".
Jag fortsatte sen med att berätta om syndromet: "-När du föddes märkte doktorn att du var alldeles speciell, att du har nåt som inte många har och det kommer inifrån dig, från dina gener. Det speciella heter Noonans syndrom, och du kanske kommer att märka själv när du blir större att du är speciell".
Jag trodde att det skulle vara känslosamt och att jag skulle bli ledsen när jag berättade det, men inget av det hände. Sonen tittade hela tiden uppmärksamt på mig med sina stora ögon, och jag tror att han kanske förstod att det var nåt viktigt mamma ville säga.
Jag vill i framtiden forsätta att vara tydlig när det gäller sonens funktionsnedsättning, att berätta för honom vad som händer, och hoppas att det kommer att vara honom till nytta i framtiden.
Boken är väldigt gripande på så sätt att den visar på barnperspektivet, hur det känns för ett barn att leva med funktionsnedsättning. Något som jag kommer att minnas länge är berättelsen om en liten pojke med Downs syndrom som undviker andra funktionshindrade, t.ex. vill gå på andra sidan gatan om t.ex. nån i rullstol kommer emot. En dag ser han ett annat barn med Downs, han pekar på barnet och säger: "-Samma...".
Boken betonar vikten av att berätta för barnet om sitt funkionshinder tidigt, eftersom barnet på ett eller annat sätt kommer att märka skillanden på sig och andra "normalfriska" barn ändå. Det finns också beskrivet i boken om när en mamma kärleksfullt berättar för sin lilla bebis om barnets olika medfödda skador och hur hon gråter när hon berättar för barnet i sin famn.
Jag blev så inspirerad av denna mamma att jag gjorde samma med min son för ett tag sedan. Mitt i leken när vi satt på golvet med klossarna så började jag berätta: "-När du föddes var ditt hjärta trasigt, men det har doktorn lagat nu och därför har du ett ärr på ditt bröst".
Jag fortsatte sen med att berätta om syndromet: "-När du föddes märkte doktorn att du var alldeles speciell, att du har nåt som inte många har och det kommer inifrån dig, från dina gener. Det speciella heter Noonans syndrom, och du kanske kommer att märka själv när du blir större att du är speciell".
Jag trodde att det skulle vara känslosamt och att jag skulle bli ledsen när jag berättade det, men inget av det hände. Sonen tittade hela tiden uppmärksamt på mig med sina stora ögon, och jag tror att han kanske förstod att det var nåt viktigt mamma ville säga.
Jag vill i framtiden forsätta att vara tydlig när det gäller sonens funktionsnedsättning, att berätta för honom vad som händer, och hoppas att det kommer att vara honom till nytta i framtiden.
Den korta versionen
Mars 2007: Sonen föds. Får diagnosen Fallots tetralogi och ett genetiskt syndrom, sannolikt Noonans syndrom. Hem från barnavdelningen efter 12 dagar. Hemma i 3 veckor med en missnöjd pojke som kräks och skriker mest hela tiden.
April/maj 2007: Sonen fick vid 5 veckors ålder akut ljumskbråck som inte gick att trycka tillbaka, åkte med helikopter till Barnkliniken i Helsingfors. Opererades för dubbelsidigt ljumskbråck och retentio testis (ej nedvandrad testikel) på höger sida. Smittades av RS-virus på småbarnskirurgiska avdelningen och blev förd till infektionsavdelning, får näsmagsond. Därefter blev han syrgasberoende nattetid och vi fick installera oss på barnavdelningen på vårt hemsjukhus. Slutar att äta i början på juni och sondmatas 100%.
Juni/juli/augusti 2007: Flyg till Helsingfors. Hjärtoperation på Barnkliniken. Totalkorrigering av hjärtfelet Fallots tetralogi med DORV, PDA och PFO*. Intensivvård i 10 dygn pga svårigheter att komma ur respiratorn. Två veckor efter hjärtop konstaterades att han fått ensidig diafragmaförlamning, sannolikt pga en nervskada i samband med hjärtop. Hem till barnavdelningen igen för att vänta på att nerven reparerar sig själv, väntetid ca 3 månader. Efter ungefär 1 vecka på hemsjukhuset blir sonen sämre och behöver syrgas 24h/dygn.
September 2007: Helikopter till Helsingfors. Steloperation av diafragman, samt insättande av gastrostomi och tuber i båda öronen. Nerven hade inte reparerat sig själv och läkarna fann ingen skada på den när steloperationen gjordes, sannolikt har nerven blivit förlamad av elstöt i samband med hjärtop och kan börja fungera igen. Hem till barnavdelningen igen för att försöka flyttas hem.
Oktober 2007: Flyg till Helsingfors. Byte av gastrostomin mot en transgastrisk jejunalsond eftersom sonen rasar i vikt och kräks konstant, tolererar nästan ingen mat i magsäcken. Där görs även gastroskopi och bronkoskopi. Hem igen till barnavdelningen för att åter försöka flyttas hem.
November/december 2007: Lunginflammation och syrgasbehov igen. Till Helsingfors med ambulansflyg. Byte av transgastriska sonden som rullat ur tarmen upp i magsäcken samt fundoplikation för att få stopp på kräkningarna som sannolikt orsakat den kraftiga viktnedgången. Sonen rasat i vikt från 7500 g till 6200 g, ser ut som ett skelett. Hem till barnavdelningen för att försöka flyttas hem.
December 2007: Hemma mellan lucia och jul, sonen mår hyfsat efter fundoplikationen men blir sakta sämre igen. Tillbaka till barnavdelningen pga tarminflammation, 8 dygn med dropp och antibiotika.
Januari 2008: Äntligen har får vi flytta hem till familjen med vår fina pojke som börjat äta lite mat!
*) DORV = double outlet right ventricle, betyder att både aorta och lungpulsåder mynnar ur höger kammare. PDA = patent ductus arteriosus, är öppetstående ductus. PFO = persistent foramen ovale, är ett litet hål mellan förmaken från fostertiden likt ett mindre ASD (hål mellan förmaken).
April/maj 2007: Sonen fick vid 5 veckors ålder akut ljumskbråck som inte gick att trycka tillbaka, åkte med helikopter till Barnkliniken i Helsingfors. Opererades för dubbelsidigt ljumskbråck och retentio testis (ej nedvandrad testikel) på höger sida. Smittades av RS-virus på småbarnskirurgiska avdelningen och blev förd till infektionsavdelning, får näsmagsond. Därefter blev han syrgasberoende nattetid och vi fick installera oss på barnavdelningen på vårt hemsjukhus. Slutar att äta i början på juni och sondmatas 100%.
Juni/juli/augusti 2007: Flyg till Helsingfors. Hjärtoperation på Barnkliniken. Totalkorrigering av hjärtfelet Fallots tetralogi med DORV, PDA och PFO*. Intensivvård i 10 dygn pga svårigheter att komma ur respiratorn. Två veckor efter hjärtop konstaterades att han fått ensidig diafragmaförlamning, sannolikt pga en nervskada i samband med hjärtop. Hem till barnavdelningen igen för att vänta på att nerven reparerar sig själv, väntetid ca 3 månader. Efter ungefär 1 vecka på hemsjukhuset blir sonen sämre och behöver syrgas 24h/dygn.
September 2007: Helikopter till Helsingfors. Steloperation av diafragman, samt insättande av gastrostomi och tuber i båda öronen. Nerven hade inte reparerat sig själv och läkarna fann ingen skada på den när steloperationen gjordes, sannolikt har nerven blivit förlamad av elstöt i samband med hjärtop och kan börja fungera igen. Hem till barnavdelningen igen för att försöka flyttas hem.
Oktober 2007: Flyg till Helsingfors. Byte av gastrostomin mot en transgastrisk jejunalsond eftersom sonen rasar i vikt och kräks konstant, tolererar nästan ingen mat i magsäcken. Där görs även gastroskopi och bronkoskopi. Hem igen till barnavdelningen för att åter försöka flyttas hem.
November/december 2007: Lunginflammation och syrgasbehov igen. Till Helsingfors med ambulansflyg. Byte av transgastriska sonden som rullat ur tarmen upp i magsäcken samt fundoplikation för att få stopp på kräkningarna som sannolikt orsakat den kraftiga viktnedgången. Sonen rasat i vikt från 7500 g till 6200 g, ser ut som ett skelett. Hem till barnavdelningen för att försöka flyttas hem.
December 2007: Hemma mellan lucia och jul, sonen mår hyfsat efter fundoplikationen men blir sakta sämre igen. Tillbaka till barnavdelningen pga tarminflammation, 8 dygn med dropp och antibiotika.
Januari 2008: Äntligen har får vi flytta hem till familjen med vår fina pojke som börjat äta lite mat!
*) DORV = double outlet right ventricle, betyder att både aorta och lungpulsåder mynnar ur höger kammare. PDA = patent ductus arteriosus, är öppetstående ductus. PFO = persistent foramen ovale, är ett litet hål mellan förmaken från fostertiden likt ett mindre ASD (hål mellan förmaken).
tisdag 22 april 2008
Förebilder
Flera av de bloggar jag oftast läser har blivit som förebilder för mig. Dom bloggarna skrivs av föräldrar till barn med olika syndrom. Jag brukar börja med Heja Abbe, en blogg som handlar om Abbe som har 22q11. Sen fortsätter jag med Masarinmamman, som skrivs av Masarinens mamma, Masarinen har Downs syndrom. Bloggar vidare och kollar vad Prince Vinces mamma skrivit och också Virans mamma på Söt och Snygg. Alla handlar om fantastiska föräldrar som jobbar hårt med att stimulera och uppmärksamma sina "vanliga ovanliga" barn.
Min yngsta son har sannolikt Noonans syndrom (en differentialdiagnos till 22q11), har inte hittat nån blogg ännu om barn med samma diagnos. Kanske jag är först på svenska?
Min yngsta son har sannolikt Noonans syndrom (en differentialdiagnos till 22q11), har inte hittat nån blogg ännu om barn med samma diagnos. Kanske jag är först på svenska?
1 år sedan
Våren 2007 blev jag mamma till en pojke med medfött hjärtfel och ett genetiskt syndrom. Det har förändrat mitt och hela min familjs liv på många olika sätt, framförallt berikat vårt liv med kärlek och omsorg om varandra.
Före min yngsta son föddes var jag orolig för att få ett barn som inte var friskt, det var min största oro under graviditeten på samma sätt som när jag väntade de äldre barnen. Det var också bland det första jag sa när sonen föddes en sen kväll i mars: "-Tänk om han inte är frisk?".
Nu visade det sig ganska fort att han inte var frisk, utan hade ett komplicerat hjärtfel och sannolikt ett syndrom. Han var bara 12 timmar gammal när vi fick veta det som vi misstänkt redan när han lades upp på mitt bröst, att han inte var som dom andra barnen, lite annorlunda på ett obestämbart sätt.
Det har tagit ungefär 1 år för mig att landa sen den dagen och jag är väldigt lycklig över att vi fick just honom. Inte för att han är sjuk, utan för att han är en underbar liten människa som vi älskar oerhört mycket. Jag ser på världen och på alla människor på ett helt annat sätt än före han föddes.
Det som jag trodde var det värsta som kunde hända, att få ett sjukt barn, visade sig inte vara det värsta ändå. Man fortsätter att leva och överleva, man anpassar sig till ett annat sätt att leva bara. Det är faktiskt inte svårare än så...
Före min yngsta son föddes var jag orolig för att få ett barn som inte var friskt, det var min största oro under graviditeten på samma sätt som när jag väntade de äldre barnen. Det var också bland det första jag sa när sonen föddes en sen kväll i mars: "-Tänk om han inte är frisk?".
Nu visade det sig ganska fort att han inte var frisk, utan hade ett komplicerat hjärtfel och sannolikt ett syndrom. Han var bara 12 timmar gammal när vi fick veta det som vi misstänkt redan när han lades upp på mitt bröst, att han inte var som dom andra barnen, lite annorlunda på ett obestämbart sätt.
Det har tagit ungefär 1 år för mig att landa sen den dagen och jag är väldigt lycklig över att vi fick just honom. Inte för att han är sjuk, utan för att han är en underbar liten människa som vi älskar oerhört mycket. Jag ser på världen och på alla människor på ett helt annat sätt än före han föddes.
Det som jag trodde var det värsta som kunde hända, att få ett sjukt barn, visade sig inte vara det värsta ändå. Man fortsätter att leva och överleva, man anpassar sig till ett annat sätt att leva bara. Det är faktiskt inte svårare än så...
Prenumerera på:
Inlägg (Atom)
