torsdag 5 mars 2009

Svar på gentest

Vi har nu fått svar på gentestet som gjordes i november, nedan följer citat från vår läkare angående provsvaret:

"Inga kliniskt betydande förändringar hittades, dvs man kan inte se större områden av kromosomerna som skulle vara utbytta, dubblerade etc. Med denna s.k. karyotypning eller array CGH-analys (comparative genomic hybridization) är upplösningen ca. 10-20 Mb, dvs det finns utrymme för genetiska förändringar som inte kan detekteras med denna metod."

Jag hade hoppats på att få en diagnos, eller i alla fall en rad med kromosomer och siffror men nu antar jag att vi är tillbaka på ruta ett när det gäller att få en genetisk diagnos. Tillsvidare är diagnosen i hans journal "susp. Noonan syndrom ev. Kabuki-syndromet".

Men vi kommer nog att säga att han har Noonan tills vi får en diagnos som säger nåt annat.

6 kommentarer:

Prinsmamman sa...

Jag inser verkligen hur lyckliga vi är som fick diagnosen ställd redan vid två månaders ålder, även om man inte kunde se det positiva just då.
Kommer dom att göra ytterliggare tester nu?
Kramar

Imsavimsa sa...

Prinsmamman: Vi hade ju också en diagnos på Noonans syndrom trodde vi redan när han var 12 timmar, men ju äldre han blivit destom mer tvekar genetikerna. Jag tror inte att dom kommer att göra några andra tester, för dom har i princip gjort alla som går att göra. Så tills forskningen går framåt får vi nog nöja oss med en "susp. Noonan". Kram!

Annika sa...

Hej!
Jag hittade hit från Pyttes sida.
Jag är inte "bara" matbloggare, utan råkar också vara logoped inom barnhabiliteringen, och läser därför här inne med största intresse. Ville ge mig till känna!

Imsavimsa sa...

Annika: Kul att du hittat hit! Jag välkomnar verkligen ett proffs från barnhab!

Du får gärna komma med tips om hur man får en 2-åring att dricka som inte druckit något sen 3 månaders ålder. Han sondmatas för vätskans skull men äter puréer (endast 5-6 månaders) via munnen. Skulle han börja dricka skulle vi kunna sluta sonda. Enda gången han kan ta en liten klunk vätska är när han fastar och är vrålhungrig.

Vi har provat all världens nappflaskor och tillhörande nappar, drickmuggar, pipmuggar och vanliga glas. Han använder vanlig napp och suger normalt på den så därför borde han rent teoretiskt kunna suga på en nappflaska.

Elin sa...

Det är väl den där mallen man vill åt. Vad kan tänkas uppstå? Ska jag vara vaksam på symptom? Det är det vi vill ha den där diagnosen till..tror jag.

Jag kan inte tänka mig hur det är att stå utan en diagnos. Det är ju trots allt något att luta sig mot, även om alla barn är olika.

Viktor är kanske one of a kind på fler sätt än ett, en första kille med ett första annorlunda syndrom.

Stora kramen.

Imsavimsa sa...

Elin: Just det, och framförallt kanske hitta barn och familjer där det finns samma diagnos så man vet lite om hur framtiden kan tänkas bli. Men eftersom så mycket stämmer in på Noonan när det gäller symptom så kör vi på det tillsvidare. Kram!