måndag 3 maj 2010

Diagnos

Efter över 3 år har vi fortfarande ingen "riktig" diagnos på Victor, förutom en klinisk på Noonans syndrom alt. Kabuki-syndromet. Genetiskt har läkarna inte hittat några avvikelser trots många olika genanalyser, varken kromosomalt eller på cellnivå i hans DNA.

Jag har funderat och googlat en hel del sen vi var till ögonläkaren och fick höra om abducensparesen, då ögonavvikelser hör till många olika syndrom. Vi har återigen varit i kontakt med vår genetiker som skulle lägga ögondiagnosen till Victors diagnoslista, då det i så fall kan innebära att Victor kan ha ett annat syndrom. Nämligen något som kallas oculo-auriculo-vertebralt spektrum (ögon-öron-ryggrad), eller Goldenhars syndrom.

Under tiden fortsätter vi att vänta tålmodigt, men nog skulle en riktig diagnos kännas bra. Då skulle iaf jag inte behöva leta avvikelser och symtom själv längre utan kunna lämna över en färdig diagnos till läkarna att ta hand om.

7 kommentarer:

Hannsu sa...

Ja, Oscar hade ju Larsens syndrom tills för ett år sedan, då man tyckte att hjärt och kärl problemen är mer omfattande än vid larsens.
Man tod DNA och testade på fibrillin genen för Marfans syndrom men det var negativt, då gick man vidare, och jag "tipsade" om Loeys Dietz då jag tyckte att många små grejer som kan tyckas obetydliga(som ex. svagt ljusblå ögonvitor mm) stämde in där, och TGFBR 2 typ 1, genen gav napp. Det gäller så att hitta rätt bok i den gigantiska bokhyllan.

Bara att läsa på och våga komma med frågor och ifrågasätta. Dessa ovanliga syndrom (som sannolikt även Viktor har) är nog inte helt lätta att hitta, men ack så värdefullt vid ev nödvändiga behandlingar.

Kram på er!

Hannsu sa...

Ett förtydligande:
med rätt bok i bokhyllan menade jag såklart inte att man skall leta efter symdrom utan att hitta rätt gen bland alla gener.

kram H ;-)

Caroline sa...

Hej!
Tack för ditt inlägg. Jag kan ej använda tvättservetter, det blir utslag/sår. vi använder mjuka sterila kompresser utskrivna på recept ihop med "mild tvättkräm" som man ej behöver vatten till. Alltså en kräm som är till för extra känslig hud. Sedan har vi orabase-salva som är en salva man brukar ha på hud runt stomipåsar. Och inotynol eller en tredje salva som består av tre komponenter som vi får utskrivna på recept (köper 2 själva) som vi får blanda till.
Tråkigt att din son inte mått bra, och inte fått ngn diagnos ang tarmarna. Hur mår han nu då?
Vi vet ju ung vad vi ska göra med Stella, börjar lära oss och det bästa är att tarmskölja en gång per dag plus resulax vid behov plus flagyl varje dag. Men visst behöver hon tarmvila vid känsliga perioder. De perioderna har dock varit rätt få hittills så vi har ej lärt os att "fånga in henne" tillräckligt snabbt. Det får vi bli bättre på.
Har ej läst din blogg men ska kika runt lite nu innan jag går o lägger mig alt i morgon
kram

Imsa sa...

Caroline: Jag antog att ni hade fungerande rutiner med Stella. Men det skadar inte med tips, det kan ju hända att det är nåt man inte hört om!

Just nu är det bra med tarmen, förstoppningarna håller vi i schack med Movicolen. Före så gjorde vi också lavemang varannan dag, med Klyx och NaCl som vi gav med kateter.

Ang. tarmvilan så lönar det sig att skriva upp datum i kalendern. För oss var det nästan alltid 5-6 veckor mellan turerna. Han började småkväljas av maten och sen tog det inte många dagar innan allt kom upp. Vi fastade alltid 48h, för ett dygn räckte inte. Flagylen slutade vi med för det hade ingen verkan till slut.

Vi har haft remiss för coloskopi men av någon orsak togs bara biopsi av tunntarmen, men det visade ju inget. Har inte riktigt orkat ta i tu med detta då det fungera ok idag som det är.

Victor har ju också immunbrist och jag tycker att tarmproblemen blev mindre då vi började ge gammaglobulin regelbundet. Han har alltid haft lågt värde på vita blodkroppar (kommer ej ihåg vilken sort och vilket värde) och lågt Hb (100-115), men det är tydligen inte något som oroar läkarna.

/Mia

Imsa sa...

Hannsu: Ja, inte är det lätt det här med gener. Jag håller utkik för nya analyser och symtom, och hoppas på att vi också får en diagnos. Just på grund av att vissa syndrom har värre problem än andra. Då vill man gärna vara förberedd och kunna tyda symtomen.

För att bara se på utsidan och försöka tyda om han är medtagen räcker inte när man som Victor oftast är blek, marmorerad och ser trött ut. En inbyggd saturationsmätare skulle inte vara så dumt med tanke på hjärtat. Kram!

Caroline sa...

Hej!
Ok.. ja alltså vi måste med börja föra dagbok för Stella, för helt plötsligt inser man att det nästan gått en vecka utan mat med konstanta vattentunna diarréer, och först då börjar man reagera...och så väntr man och pendlar mellan hopp och förtvivlan och typ barnakuten som "bara" tar prover.... sedan när det gått en 14 dagar till, då får hon dropp och tarmvila, men då är hon så utslagen och har så mkt brister att det tar sådan tid...:-(
vi lär oss med tiden antar jag!
De har röntgat tarmarna med kontraströntgen och gjort en anorektal manometri? Det är en "ballong" som blåses upp i ändtarm för att se om man har de nerver som behövs för att allt ska vara "friskt"?!

Imsa sa...

Caroline: Att föra dagbok är nog en bra idé, då kan man också lära sig att känna igen tecknen före det blir riktigt jobbigt. Vi har gjort hur många tarmröntgen som helst, men ingen anorektal manometri. Angående tarmvilan har vi kunnat dra nytta av knappen och sluppit dropp. Vi har då gett 10%-ig glukos i knappen i 48 timmar och sen har det oftast rett upp sig.