måndag 27 oktober 2008

Genetik

Förra veckan träffade vi igen genetikern som håller i utredningen om sonens syndrom. Sonen har testat negativt på 3 av 4 kända Noonangener (PTPN11, SOS1, KRAS, RAF1). Så fast vi inte fått svar på den sista genen (RAF1) beslutade hon att det ska göras en ny genanalys på sonen, mig och min man. Testet heter molekylär karyotypning (en kromosomanalys på cellnivå).

Enligt genetikern har sonen "för mycket" för att bara ha Noonans syndrom, men att den kliniska diagnosen på Noonan kvarstår tills dom eventuellt hittar en annan diagnos. Hon nämnde bl.a. hon inte kände till att immunbrist fanns dokumenterat hos barn med Noonans syndrom.

Vi diskuterade också ett annat syndrom som heter CHARGE, men hon var tveksam till det trots att mycket av kriterierna för det också stämmer in. Sen uppmärksammade hon oss på att sonens ena ansiktshalva är mindre än den andra, nåt som vi inte själva sett förut fast vi studerat honom så i detalj.

Vi ska också ta nya foton av sonen där man kan se syndromspecifika fynd, t.ex. ansikte, nacke, händer, fötter, rygg, bröstkorg m.m. och skicka dom till en läkare på DSBUS i Göteborg, Otto Westphal. Han har blivit expert på Noonans syndrom genom sitt arbete med tillväxthormonforskning.

Sen ville "vår" genetiker också att ögonen skulle undersökas för att se om han har kolobom, som är vanligt vid flera syndrom. Eftersom det trots två försök inte blivit gjort under anestesi i Helsingfors, ska vi försöka göra det här hemma på barnavdelningen med lite Dormicumdroppar i näsan så att undersökningen går att genomföra fast han är vaken.

4 kommentarer:

Prinsmamman sa...

Hej!
Hur var det med 22q11, gjordes det någon test för det? Jag vet att du nämnt något men kommer inte ihåg riktigt.

Kram

Imsavimsa sa...

Prinsmamman: Det var bland det första som dom testade när han var bebis. Vi fick resultaten när han var 3 månader på att han hade normala kromosomer, så då ströks både 22q11 och Downs.

Ett annat syndrom som varit på tal är Kabuki, men det har dom också strukit. Skulle nästan önska att han hade 22q11 för då visste man helt säkert.

Symptomen är ju väldigt lika på Noonan och 22q11 och några andra syndrom som CFC och Costello. Mer lika 22q11 iom att han har immunbrist. Vet faktiskt inte om dom testat generna för CFC och Costello men det borde visa sig med karyotypningen.

Kram!

Kram

Prinsmamman sa...

Hjälp, jag har inte hört talas om någon av diagnoserna, snacka om att det är en djungel (!). Måste läsa på lite...

Vet du vilket test dom gjorde på Victor?
Vi fick beskedet av en kirurg att det inte var något fel på Elliots kromosomuppsättning ( vilket det inte är heller ), så vi var jätteförvirrade innan dom fick besked från labb att man inte gjort det beställda fish-testet utan ett annat test istället. Hänger du med? ;)
Först får vi telefonbesked om att det var 22q11, sen var det inte det, och tillslut så enades dom om att det var det iallafall.

Kram

Imsavimsa sa...

Prinsmamman: Ja, hänger med ;-). Vem vet, kanske vi får en diagnos på 22q11 fast dom tidigare sagt att han inte har det efter molekylkaryotypningen?

Jag har förstått att dom gjort en vanlig kromosomanalys för att se om det finns avvikande antal kromosomer. Och sen har skilda tester gjorts på specifika gener. Men jag har precis för mig att dom sa att han inte har 22q11. Men jag ska absolut dubbelkolla det.

Det jag kommer ihåg efter hjärtoperationen var att dom sa att han har thymus så att nån immunbrist skulle vi inte oroa oss för...just det ja...

Vi får söka vidare i syndromdjungeln och kanske vi får ett svar. Känslomässigt har det absolut ingen betydelse vad Victor har, men medicinskt vill vi veta vad vi ska vara uppmärksamma på. Och då är ju en diagnos bra att ha.

Kram!